«Мышечная слабость, необычайная подвижность в суставах, задержка роста, высунутый язык... Все это напоминает проявления синдрома Дауна. Но это относится и к признакам врожденного снижения функции щитовидной железы. Почему? И как во всем этом разобраться? А, может быть, детей с синдромом Дауна надо лечить как при гипотиреозе - гормоном щитовидной железы? Кстати, говорят, что некоторые старые врачи назначали при синдроме Дауна тироксин, и без всяких анализов». Так или приблизительно так может рассуждать взрослый, имеющий в семье ребенка с синдромом Дауна, если он всерьез решил узнать как можно больше об этой болезни и в соответствующей литературе нашел слово «гипотиреоз». На самом деле эта ситуация способна породить еще больше вопросов. Например: «Могут ли два разных заболевания проявляться одинаково?», «Может ли человек иметь одновременно два редких заболевания?», «Что такое гипотиреоз и почему он возникает?», «Чем синдром Дауна отличается от гипотиреоза?», «Как поставить диагноз гипотиреоз?», «Где можно обследовать функцию щитовидной железы?» и т.п.
Несмотря на то, что «монголоидизм» был детально описан Down в 1866 году, а тяжелая форма гипотиреоза – «врожденная микседема» Fagge в 1870 и Ord в 1878, до 1910 года оба заболевания относили к одной группе. Лишь в 1959 году Lejeune установил, что причина «монголоидизма» связана с аномалией хромосомного набора, а в 1976 Illik подробно описал основные варианты врожденного гипотиреоза.
Гормон щитовидной железы и его значение для организма
Щитовидная железа - это единственный орган человека, избирательно накапливающий ЙОД. Этот химический элемент путем многочисленных, контролируемых генами преобразований, включается в состав вещества, которое принято обозначать символом «Т4». Цифра 4 означает, что в состав этого гормона входят 4 атома йода. Далее этот гормон попадает в кровь, а из нее во все ткани организма. Однако действует на органы, преимущественно, не сам Т4, а его «преемник» - гормон ТЗ (имеющий 3 атома йода), который образуется в печени и других тканях под влиянием соответствующих генов из Т4. Все это кажется довольно сложным. Но в реальности все сложнее в десятки раз. Например, щитовидная железа не работает как ей положено, если в гипофизе не вырабатывается «тиреотропный» гормон или «ТТГ». А ТТГ не вырабатывается, если из другого отдела мозга, гипоталамуса, не высвободится другой гормон «ТТГ - рилизинг фактор». Да и сами ткани, на которые действует ТЗ, должны быть способны отреагировать на него, что также контролируется специальными генами. Здесь имеет смысл остановиться и перейти к описанию функционального значения Т4 и ТЗ для организма.
Молекулярные механизмы действия ТЗТ4 до конца еще не изучены, поэтому лучше всего, пользуясь известными данными, представить себе это действие на каком-нибудь примере совершенно из другой области. Представим себе такую историю.
«В кузнице работал кузнец. Да только очень медленно, потому что некому было поддуть воздуха мехами, и очень однообразно, потому что знал, как выковать только подковы. Пришел как-то раз к нему мужик, да попросился помощником. И сразу дела пошли на лад - работать стали быстро, потому что стало кому мехами работать, да радостно, потому что мужик тот знал, как куются многие вещи».
В этой, вполне правдивой истории мужик, пришедший в помощники в корне изменил дело. Так же и гормон ТЗ, попадая в клетку, заставляет ее быстрее дышать, учит работать так, как она без него не умеет.
Языком физиологии, ТЗ повышает обменные процессы в клетках, ускоряет их рост, созревание, увеличивает работоспособность и скорость работы. Это выражается в высокой активности, энергичности, эмоциональности, сообразительности человека, хорошем иммунитете, высокой чувствительности, зрения, слуха и других органов чувств и т.д. Исходя из этого, нетрудно вообразить, как может выглядеть человек с гипотиреозом...
Основные признаки гипотиреоза в раннем возрасте
Очень трудно установить грань между здоровьем и болезнью. Известно, что при действии любого повреждающего фактора функции организма не нарушаются до тех пор, пока действуют существующие защитные механизмы. Когда организм уже не в состоянии себя защитить, появляются симптомы заболевания. При этом количество и выраженность симптомов зависит от интенсивности и продолжительности воздействия фактора, вызвавшего заболевание. Исходя из сказанного, следует учесть, что перечисленные ниже признаки гипотиреоза относятся к тяжелому случаю этой болезни, и в легких случаях не все из них могут наблюдаться.
Признаки гипотиреоза: укороченные конечности, шея, отечность шеи, век, тыла кистей, большой высунутый язык, сухая кожа, ломкие сухие волосы, выпяченный живот, короткие пальцы, недоразвитие наружных половых органов, уплотнение кожи на лице, туловище, бледная кожа (иногда - желтушная), запоры, пупочная грыжа, бедность мимики, вялость мышц, апатичность, сонливость, запоздалое прорезывание зубов, снижение аппетита, сниженная потливость, тенденция к снижению температуры тела, замедленность и неловкость движений, замедленность мышления, замедление психического развития, замедление двигательного развития, замедление роста конечностей, снижение частоты сердечных сокращений, шумное дыхание, низкий голос, склонность к инфекционным заболеваниям, снижение чувствительности кожи, слизистых, органов слуха, зрения, задержка роста.
Гипотиреоз и синдром Дауна
«Нет дыма без огня». Как показали современные исследования, от 20 до 30% детей с синдромом Дауна имеют гипотиреоз. У одних недостаточность функции щитовидной железы выявляется с рождения, у других - появляется позже. Если такого ребенка не лечить, шансы достичь относительно высокого уровня развития психики уменьшаются с каждым днем. При тяжелом врожденном гипотиреозе лечение, начатое после 6~10 месяцев, не способно вернуть утраченные возможности.
Быть начеку
Согласно перечню медицинских мероприятий при синдроме Дауна, рекомендованному Национальным Обществом Синдром Дауна США и Конгрессом Даун Синдром США, ребенка с синдромом Дауна необходимо обследовать на гипотиреоз на первом году жизни 2 раза: при рождении и в первые 6 месяцев, далее 1 раз в год до 18 лет.
Равнение на Сережу
«Лучше один раз увидеть, чем сто раз услышать». Когда в ноябре 1996 года специалисты из службы домашнего визитирования в первый раз увидели Сережу Жбанова, сомнений не было - у ребенка не только синдром Дауна. Бледный, вялый, мало эмоциональный, с резкой мышечной слабостью ребенок в свои 1 год 4 месяца мало что умел. Был заподозрен гипотиреоз. Мама Сережи, Надежда Николаевна, быстро и четко выполнила все рекомендации. В результате был выявлен гипотиреоз, снижние иммунитета, анемия. Было начато активное лечение. В январе мальчик перенес ОРВИ, стоматит, но болел он значительно легче, чем год назад. Уже в феврале ребенка было не узнать - порозовел, стал активным, подвижным, быстро ходит с поддержкой, значительно продвинулся в психическом развитии: стал очень внимательным ко всему, что делают другие, и активно подражает, стал понимать слова, пить самостоятельно из чашки, рисовать каракули, одновременно интересоваться несколькими предметами, запоминать местонахождение предметов, произносить слоги и многое другое. В поликлинике врачи ребенка не узнали, Теперь они говорят, что Сережа стал совсем другим. С февраля Сережа ходит в игровую группу, где успешно справляется со многими заданиями.
Детям, проживающим в Москве, лучше всего пройти обследование на гипотиреоз: определить содержание ТЗ, Т4, ТТГ в крови, получить консультацию эндокринолога в Московском эндокринологическом диспансере.
