Развитие цитогенетики в СССР

Цитогенетика человека сформировалась не только как теоретическая дисциплина, но и как важная область практической медицины, которая представляет интерес для акушеров, педиатров, эндокринологов, психиатров и других специалистов [3]. Неудивительно, что отечественные ученые-генетики даже в весьма сложных условиях существования всеми силами пытались овладеть новыми знаниями и совершить собственные открытия в области изучения хромосом.

Началом развития цитогенетики в России можно считать 30-е гг. прошлого столетия. Первым учёным, оказавшим влияние на становление цитогенетики в нашей стране, считается Григорий Андреевич Левитский – советский генетик, цитолог, член-корреспондент АН СССР. Именно он ввёл термин «кариотип» в его современном понимании [1], который в настоящее время обозначается как «совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток»1. 

Рисунок 1. Нормальный хромосомный набор человека. Метафазная пластинка (слева) и раскладка хромосом (справа). Рутинное окрашивание хромосом

Позднее в лабораториях П. И. Живаго и А. Г. Андреса пионеру отечественной цитогенетики М. С. Навашину с коллегами впервые в мире удалось провести анализ тонкого морфологического строения хромосом человека. Блестящий исследователь хромосом, основатель русской классической школы, он первый показал, что хромосомы представляют собой не палочки и шарики, а сложноорганизованные тела. Советским цитогенетикам Г. К. Хрущеву и Е. А. Берлину принадлежит разработка метода культивирования клеток крови для кариологического анализа. Подчеркивая значение этих работ, президент III Международного конгресса по генетике человека Л. С. Пенроз в 1966 году сказал: «Если бы эти лаборатории в СССР продолжали работать, то большинство открытий по кариотипу человека, сделанных в течение последних девяти лет, могли бы появиться на двадцать лет раньше» [2]. Такое высказывание было связано с тем, что в августе 1948 года на сессии ВАСХНИЛ генетику заклеймили как «буржуазную лженауку», и на нее был наложен официальный запрет, который держался вплоть до 1964 года.

Одним из представителей плеяды ученых, которые вывели цитогенетику на новый уровень развития, была Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская. Лекции по цитогенетике Александра Алексеевна слушала у первого советского цитогенетика Г. А. Левитского, а первые исследования хромосом выполняла под руководством С. Г. Навашина – первого академика, избранного в советском государстве. В 1937–1939 гг. А. А. Прокофьева-Бельговская показала, что гетерохроматин политенных хромосом дрозофилы имеет трехмерную организацию, а хромосомы дрозофилы содержат не только прицентромерный, но и интерстициальный и теломерный гетерохроматин. Ею были составлены цитологические карты и обнаружена способность гетерохроматических районов неспецифически конъюгировать друг с другом [4]. Этот вывод имел принципиальное значение для понимания природы и функции гетерохроматических районов хромосом в «домолекулярную» эру развития генетики и предвосхитил открытие в гетерохроматине высокоповторяющихся последовательностей нуклеотидов, сделанное более чем 30 лет спустя после ее публикации.

Крупный вклад в развитие медицинской генетики внесла А. А. Прокофьева-Бельговская в серии работ 1939–1945 гг. при объяснении эффекта положения гена. В 1945–1947 гг. Александра Алексеевна опубликовала несколько статей, в которых сформулировала концепцию гетероцикличности в функционировании хромосом и их участков в метаболически активном клеточном ядре.

В феврале 1948 года, работая в то время в Институте цитологии, гистологии и эмбриологии АН СССР, А. А. Прокофьева-Бельговская успешно представила к защите докторскую диссертацию «Цикл клеточного ядра как фактор развития наследственности». Однако в связи с решениями августовской сессии ВАСХНИЛ Президиум ВАК отклонил решение о защите, так как в диссертации развивалась хромосомная теория наследственности. В 1948 году Прокофьева-Бельговская была уволена из института с формулировкой «в связи с реорганизацией». Вынужденная прекратить генетические исследования, Александра Алексеевна в течение почти 10 лет работала во Всесоюзном научно-исследовательском институте по пенициллину и другим антибиотикам, занимаясь изучением микроскопического строения и развития актиномицетов, продуцирующих антибиотики.

Несмотря на запреты, развитие сопутствующих научных направлений в сфере ядерной энергетики и космонавтики способствовало возобновлению работ по цитогенетике человека. В 1956 году на базе московского Института биологической физики АН была организована лаборатория радиационной генетики, заведующим которой был назначен известный генетик Н. П. Дубинин. Он смог собрать лучших московских генетиков. Тогда же в институт переходит работать и А. А. Прокофьева-Бельговская. Под защитой государственных программ в области атомной физики и радиационной безопасности возобновляются классические цитогенетические исследования [5]. С этого времени основным объектом исследования Прокофьевой-Бельговской становятся хромосомы человека.

Под руководством Александры Алексеевны находились две лаборатории – лаборатория кариологии в Институте молекулярной биологии АН СССР (1962) и лаборатория цитогенетики в Институте морфологии человека АМН СССР (1964). Работа на базе лаборатории кариологии была в основном сосредоточена на исследовании метафазных хромосом человека методами, только что разработанными за рубежом и означившим новую эпоху в генетике и цитогенетике человека [7]. Ученые исследовали хромосомы испытателей, которые готовились к космическим полетам. В этой же лаборатории В. М. Гиндилис оценил количественные параметры хромосом человека и получил количественные характеристики индивидуальных хромосом [2]. До появления методов дифференциального окрашивания это был единственный способ идентификации хромосом человека. Другой сотрудник этой лаборатории, А. В. Микельсаар, впервые в СССР исследовал гено-фенотипическую корреляцию у человека, изучая хромосомы детей с множественными пороками развития [там же].

В. А. Энгельгардт, в то время академик-секретарь отделения биологических наук, придавал большое значение развитию в стране исследований хромосом человека в норме и патологии. При его содействии в Институте молекулярной биологии АН СССР была организована школа для научных исследователей по методам получения препаратов хромосом и их идентификации, где А. А. Прокофьева-Бельговская обучала врачей методам цитогенетики. В этот период Александра Алексеевна активно пропагандировала генетику в нашей стране, читала лекции и вместе со своими коллегами создавала основу для возрождения и дальнейшего развития советской генетики [6].

В 1965 году А. А. Прокофьева-Бельговская, как основатель отечественной цитогенетики человека, была избрана членом-корреспондентом АМН СССР, хотя ранее кандидаты наук никогда не удостаивались этого звания. Докторскую диссертацию Прокофьева-Бельговская защищала вторично уже в 1965 году, на ученом совете «у Шмальгаузена», как она говорила, то есть в Институт морфологии животных (ИМЖ) им. Северцова, которым после смерти основателя института руководил академик И. И. Шмальгаузен2.

В 1969 году вторая лаборатория цитогенетики в Институте морфологии человека АМН СССР под заведованием А. А. Прокофьевой-Бельговской путем реорганизации была переведена в состав Института медицинской генетики АМН СССР. Его директором был назначен недавно защитивший диссертацию «Цитогенетические эффекты облучения у человека» 37-летний доктор медицинских наук Николай Павлович Бочков, ученик выдающегося генетика Н. В. Тимофеева-Ресовского. Этот институт стал ведущим и координирующим учреждением страны по медицинской генетике. Кроме лаборатории цитогенетики человека, которой руководила Прокофьева-Бельговская, была организована лаборатория общей цитогенетики под руководством А. Ф. Захарова и лаборатория мутагенеза и популяционной цитогенетики, возглавляемая Н. П. Бочковым. В качестве заместителя Прокофьевой-Бельговской был приглашен молодой генетик из Института атомной энергии АН К. Н. Гринберг. Тогда в стенах института развернулись интенсивные исследования в области хромосомной природы ряда заболеваний и дефектов развития у человека. В этой лаборатории были воспитаны первые специалисты по медицинской генетике – В. Н. Кухаренко, А. А. Ревазов, Г. Г. Мирзаянц, Н. П. Кулешов, А. М. Кулиев, ставшие впоследствии известными и учившие уже следующее поколение.

Литература

1. Левитский Г. А. Материальные основы наследственности. Киев : Государственное Из-во Украины, 1924. 166 с.

2. Полищук А. М. Медицинская генетика в России // Наука и жизнь. 2010. № 2. С. 44–48.

3. Хромосомы человека: атлас / А. Ф. Захаров и др. М. : Медицина, 1982. 263 с.

4. Прокофьева-Бельговская А. А. Гетерохроматические районы хромосом. М. : Наука. 1986. 430 с.

5. А. А. Прокофьева-Бельговская. Портрет на фоне хромосом / Под ред. Н. А. Ляпуновой и Ю. Ф. Богданова. М. : Научный мир, 2005. 320 с.

6. Богданов Ю. Ф. К 90-летию со дня рождения А. А. Прокофьевой-Бельговской (1903–1984 гг.) // Генетика. 1993. Т. 29, № 2. С. 354–365.

7. Моя жизнь и хромосомы. К столетию со дня рождения А. А. Прокофьевой-Бельговской // Человек. 2003. № 3. С.135–155.

8. Основы цитогенетики человека / Под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской. М. : Медицина, 1969. 544 с.