Основные этапы формирования когнитивных и коммуникативных навыков у детей с синдромом Дауна

Знание основных этапов развития ребенка облегчает планирование вмешательства и раннее выявление риска вторичных отклонений. Для типично развивающихся детей установлены нормативные сроки достижения основных этапов развития, но в настоящее время существует мало информации о сроках приобретения когнитивных и коммуникативных навыков у детей с синдромом Дауна. Именно на этом вопросе сосредоточилась исследовательская группа Л. Даунхауэр и Д. Фидлер, поставив целью своей работы предоставление данных о сроках приобретения когнитивных и коммуникативных навыков у младенцев с синдромом Дауна.

Исследование команды ученых под руководством Д. Фидлер основано на фундаментальной работе Эдварда Зиглера, который считал, что ребенка с нарушением интеллекта следует рассматривать как целостную личность, а не поддающуюся делению сумму функций, и что при всяком тестировании отдельной функции надо учитывать всю личность. Даже у хромосомно единого типа детей с синдромом Дауна нет психологического единства, а имеется почти такое же многообразие вариантов, что и среди их типично развивающихся ровесников [10][1]. Этот подход был расширен в работах американских ученых Д. Чичетти и П. Погге-Хессе, которые утверждали, что закономерности развития, наблюдаемые у детей с синдромом Дауна, являются информативными и что подход к развитию не может быть ограничен тем, развивается ребенок как его типично развивающийся сверстник или нет. Кроме того, Д. Чичетти и Д. Ганибан предположили, что изучение синдрома Дауна может пролить свет на природу стадий, последовательностей и структур развития. Другими словами, подход, основанный на этиологии с использованием синдрома Дауна в качестве информативной модели, может быть полезен для изучения и понимания специфических поведенческих аспектов различных генетических групп.

Важность определения основных этапов развития при синдроме Дауна хорошо описана в работе Патриции Уиндерс, которая отмечает, что график с нормами развития при синдроме Дауна может облегчить планирование раннего вмешательства и предоставить семьям контекст для понимания и интерпретации развития их ребенка [1]. Существующие графики имеют ограниченную полезность, поскольку они предоставляют только сравнительную информацию относительно типичного развития и, таким образом, могут только подтвердить наличие или отсутствие задержки относительно общей популяции. Тщательное определение времени формирования основных когнитивных и коммуникативных навыков при синдроме Дауна может способствовать более обоснованному и точному подходу к планированию вмешательства на самых ранних стадиях развития, а также поможет решить вопросы, касающиеся времени и последовательности раннего когнитивного и коммуникативного развития в подгруппах детей с другими интеллектуальными нарушениями.

Дети с синдромом Дауна обычно достигают основных этапов развития в том же порядке, что и их типично развивающиеся сверстники, но в более позднем биологическом возрасте [18]. Считается, что скорость когнитивного развития у детей с синдромом Дауна со временем снижается, что обусловлено как биомедицинскими факторами, так и факторами окружающей среды — наличием или отсутствием раннего вмешательства и семейными факторами [7, 13]

По данным авторов исследования, в настоящее время не существует всеобъемлющих характеристик этапов общего когнитивного развития и освоения коммуникативных навыков у младенцев с синдромом Дауна. Однако есть исследования, которые описывают разные аспекты коммуникации при синдроме Дауна в первые годы жизни. Некоторые исследования показывают, что коммуникация на основе жестов, вокализации, мимики и других движений, как это делают типично развивающиеся младенцы в возрасте от 12 до 18 месяцев, у младенцев с синдромом Дауна остается ведущей в течение более длительного периода [6, 20]. Имеются доказательства того, что жестовая коммуникация является сильной стороной детей с синдромом Дауна, но наблюдаются задержки в начале канонического лепета и некоторых аспектов ранней вокализации [14]. Приобретение первых слов, как правило, также запаздывает и происходит в среднем между 18 и 36 месяцами [8]. Экспрессивный словарный запас у детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, так же как и у типично развивающихся детей, однако маленькие дети с синдромом Дауна произносят меньше слов, чем нормотипичные дети с аналогичным общим уровнем развития [20].

В исследовании Д. Фидлер и коллег приняли участие 74 младенца с синдромом Дауна в возрасте от 4 до 18 месяцев. Набор детей для данного исследования проводился в нескольких регионах США и в Канаде. Родителей попросили заполнить опросники – третье издание шкал развития младенцев и детей ясельного возраста Бэйли (Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third Edition, сокращенно —Bayley-III), которые оценивают общее когнитивное развитие, навыки коммуникации (рецептивная и экспрессивная речь) и моторные навыки (крупную и мелкую моторику) у детей раннего возраста. Также родители предоставили более детальную информацию о развитии своего ребенка: о недоношенности, наличии и коррекции врожденных пороков сердца, об истории болезней. Индекс интеллектуального развития был разделен на шкале Bayley-III на три части – когнитивная шкала, шкала рецептивной коммуникации и шкала экспрессивной коммуникации; индекс психомоторного развития – на шкалы мелкой и крупной моторики. Для данного исследования были отобраны ключевые пункты из шкал общего когнитивного развития, рецептивной и экспрессивной коммуникации (табл. 1). Выбранные пункты представляют собой основополагающие этапы формирования когнитивных и коммуникативных навыков и при тщательном изучении могут служить индикаторами наличия или отсутствия риска развития дополнительных психических заболеваний. Дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития сопутствующих психических заболеваний, например расстройства аутистического спектра (РАС), синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Таблица 1. Показатели по шкале Bayley-III

Число младенцев, которые освоили каждый навык возрасте от 4 до 18 месяцев, представлено в табл. 2 – для шкалы общего когнитивного развития, в табл. 3 – для шкалы рецептивной коммуникации и в табл. 4 – для шкалы экспрессивной коммуникации.

Таблица 2. Показатели шкалы когнитивного развития по Bayley-III

Изучение табл. 2 показывает, что в выборке наблюдается легкая задержка по большинству ранних этапов формирования когнитивных навыков, отобранных для исследования. Среди самых ранних освоенных навыков были следующие: «переключает внимание», «реагирует на новую обстановку» и «исследует предметы», причем 75–100 % младенцев в возрасте 4–5 месяцев достигли этих рубежей. Более явные задержки наблюдались при выполнении задач, связанных с планированием действий, включая «упорно тянется к игрушке» и «тянет ткань, чтобы схватить предмет на ней», а также мысленное представление предметов, например «ищет пропавшие предметы». Аналогично навык «ищет спрятанный предмет», который требует мысленного представления, похоже, не был освоен в том возрастном диапазоне, который рассматривался в данном исследовании (табл. 2). В целом результаты свидетельствуют о незначительной задержке в приобретении ранних когнитивных навыков с более выраженными трудностями по мере увеличения сложности заданий.

Таблица 3. Показатели шкалы рецептивной коммуникации по Bayley-III

В табл. 3 представлен процент младенцев, которые овладели каждым навыком рецептивной коммуникации. Рано проявился навык «реагирует на голос родителя». Более сложные навыки, такие как «реагирует на имя» и «узнает два знакомых слова», имели незначительную задержку, при этом большинство младенцев осваивали их к 14–15 месяцам. Однако рецептивная коммуникация, включающая дополнительные навыки регуляции, например «участвует в совместной игре», появляется после 18 месяцев, поскольку эти навыки были приобретены не всеми участниками в самой старшей возрастной группе в данной выборке. Наконец, «отвечает на действия/разговор родителя» и «узнает знакомые слова», по-видимому, были достигнуты позже 18 месяцев (табл. 4).

Таблица 4. Возраст достижения основных этапов ранней экспрессивной коммуникации по Bayley-III

Изучение этой таблицы, в отличие от табл. 2 и 3, позволяет предположить, что овладение основными навыками экспрессивной коммуникации происходит с задержкой на групповом уровне. В данной выборке способность к звукоподражаниям была приобретена в раннем младенчестве, а социальная вокализация — к 6 месяцам. Однако что касается прелингвистических навыков общения, то в 12 месяцев в основном присутствовали только гласные звуки, которые, по-видимому, закрепились к 14 месяцам, когда согласные звуки появились у большинства детей в выборке. В том же возрастном диапазоне (14–15 месяцев) сочетание гласных и согласных звуков было усвоено большинством детей, хотя произносилось только одно сочетание. Больше комбинаций гласных-согласных, имитация и произнесение слов были освоены на более поздних этапах развития (после 18 месяцев).

В рамках попытки рассмотреть понятие Э. Зиглера «целостный ребенок» в данном исследовании также принималось во внимание наличие сопутствующих заболеваний (недоношенность, врожденный порок сердца, корректирующая операция на этот орган и серьезные заболевания) среди тех младенцев, которые не овладели определенными когнитивными и коммуникативными навыками. По результатам исследования, недоношенность и пороки сердца были не только наиболее распространенными в общей выборке, но и самыми частыми среди младенцев, которые не освоили данный навык. Младенцы, перенесшие операцию на сердце или серьезные заболевания, составили 10–20 % среди тех, кто не смог овладеть выбранными для исследования навыками. Известно, что недоношенность, порок сердца, операции на нем и серьезные заболевания влияют на когнитивное развитие в общей популяции и, вероятно, играют определенную роль при синдроме Дауна [9].

Исследовательская группа Д. Фидлер представила все результаты в форме таблицы с дополнительной скорректированной информацией для младенцев с пороками сердца и недоношенных младенцев. Нижняя граница диапазона в каждой ячейке табл. 5 представляет собой возрастную группу, в которой 75 % младенцев освоили данный навык. Верхняя граница — это возрастной диапазон, в котором 100 % младенцев приобрели навык в этой выборке. Среди младенцев, которые не освоили навык, встречались и те, у кого было более одного сопутствующего заболевания, и те, кто не имел никаких дополнительных патологий.

Таблица 5. Младенцы, которые не овладели навыком

При синдроме Дауна задержка когнитивного развития связана с недоношенностью [4], однако в других исследованиях существенного влияния не обнаружено [2]. Врожденные пороки сердца объясняют различия в задержке речевого развития, однако ассоциации между пороками сердца и когнитивным развитием в литературе противоречивы. Причём некоторые данные свидетельствуют о том, что корректирующие операции на сердце влияют на более позднее когнитивное [10] и моторное развитие у детей с синдромом Дауна, а некоторые — об отсутствии значимого эффекта [2, 19, 5, 16].

Проанализировав все результаты, авторы исследования пришли к выводу, что наиболее выраженные задержки наблюдались в коммуникативных навыках, в то время как показатели по шкале общего когнитивного развития были более схожи с теми, которые фиксировались у типично развивающихся младенцев. Такие навыки, как «переключает внимание», «реагирует на новую обстановку», «исследует предметы» и «упорно тянется к игрушке», у нормотипичных младенцев достигаются к 4 месяцам, что похоже на показатели, наблюдаемые в данной выборке младенцев с синдромом Дауна, за исключением «упорно тянется к игрушке», который был освоен последними в возрасте 8–9,9 месяцев [17]. Такой навык, как «ищет пропавший предмет», у нормотипичных младенцев приобретается в 8 месяцев, а у младенцев с синдромом Дауна в данной выборке — на 4 месяца позже; аналогично навык «ищет спрятанный предмет» появляется в 12 месяцев у нормотипичных младенцев, но после 18 месяцев — в выборке младенцев с синдромом Дауна [17]. Что касается моторики, у детей с синдромом Дауна её развитие в раннем младенчестве немного задерживается по сравнению с нормотипичными детьми (на 1–2 месяца), а после 12-го месяца задержка увеличивается [18].

В отличие от результатов по общему когнитивному развитию, задержки в коммуникативных навыках были заметны в раннем младенчестве. Навык «реагирует на голос родителя» появляется у детей с синдромом Дауна к 4 месяцам, примерно в то же время этим навыком овладевают и нормотипичные дети. Однако начиная с этого момента разница в скорости овладения рецептивной коммуникацией у младенцев с синдромом Дауна становится более заметной. В среднем нормотипичные младенцы реагируют на свое имя в 4–5 месяцев, а отвечают на действия/разговор родителя — к 12 месяцам. По сравнению с ними младенцы с синдромом Дауна в представленной выборке реагировали на свое имя в возрасте от 14 до 16 месяцев, а отвечали на действия/разговор родителя — к 18 месяцам.

Аналогичная картина наблюдалась и в навыках экспрессивной речи, где у младенцев с синдромом Дауна первые проявления были заметны к 4 месяцам (например, звукоподражания и социальная вокализация / смех), но затем задержка становится более очевидной. Нормотипичные младенцы переходят от гуления к лепету в 4–6 месяцев, к использованию жестов для общения и произнесению первых нерасчлененных слов – примерно к 8–10 месяцам. Около 12 месяцев они способны произносить некоторые слова. В отличие от этого, в данной выборке младенцы с синдромом Дауна освоили жесты, а также первые сочетания гласных и согласных в основном в 14–16 месяцев, а первые слова произнесли после 18 месяцев, что согласуется с предыдущими исследованиями развития речевых навыков при синдроме Дауна [6].

В данной выборке порядок прохождения этапов развития у младенцев с синдромом Дауна соответствует тому, что обозначено на шкале Bayley-III, и предполагает последовательность развития, аналогичную той, которая обычно наблюдается у нормотипичных младенцев. Авторы исследования пришли к выводу, что это обеспечивает поддержку гипотезы сходной последовательности, которая включает в себя понятие универсальной последовательности развития, как первоначально утверждали Э. Зиглер и Р. Ходапп [10].

Ранние факторы риска сопутствующих психических заболеваний

Определение основных этапов формирования когнитивных и коммуникативных навыков при синдроме Дауна также может способствовать выявлению ранних факторов риска для развития ребенка. В частности, пункты опросника шкалы Bayley-III, рассмотренные в данном исследовании, являются информативными индикаторами риска развития специфических заболеваний, таких как РАС и СДВГ. Во многих исследованиях сообщается, что снижение социальной отзывчивости, отсутствие реакции на голос родителей и на свое имя, отсутствие социальной улыбки и намерения играть и взаимодействовать являются ранними показателями риска развития РАС в общей популяции детей [3, 12]. Эти показатели отображаются в конкретных пунктах шкалы развития Bayley-III.

Расстройство аутистического спектра характеризуется нарушениями социального взаимодействия и общения, а также повторяющимся, ограниченным и стереотипным поведением, интересами и деятельностью, а также неравномерным интеллектуальным развитием. Распространенность аутизма при синдроме Дауна составляет от 18 до 40 % [11]. Исследования показывают, что социальные симптомы становятся очевидными примерно в возрасте 12 месяцев [15]. Около половины родителей детей с РАС утверждают, что были обеспокоены развитием своего ребенка в течение первого года, и гораздо большее число родителей сообщает, что распознаёт ранние признаки в возрасте от 12 до 24 месяцев [3]. Симптомы, наблюдаемые на первом году жизни, охватывают различные аспекты развития ребенка, такие как поведение, речь, взаимодействие с окружающими и игра. Кроме того, регистрируются нетипичное исследование предметов и повторяющееся поведение, задержки в развитии речи и невербальной коммуникации. Отмечаются трудности с темпераментом и поведением (например, раздражительность или пассивность), с установлением зрительного контакта, попытками играть и взаимодействовать, а также отсутствие социальной улыбки и реакции на голос родителей и на собственное имя [3]. В руководстве по Bayley-III сообщается, что субшкалы «Общение» включают несколько пунктов, которые отражают важные этапы социального развития. Это пункты, оценивающие внимание к людям, реакцию младенца на имя и на прерванную игру. Задержки в прохождении этих этапов могут свидетельствовать о риске расстройства аутистического спектра. Таким образом, задержки в овладении навыками по шкале Bayley-III, рассматриваемые в данной работе, могут служить индикаторами раннего риска развития РАС.

Кроме того, задержки в овладении навыками по этой шкале могут быть потенциальными предвестниками СДВГ – расстройства, которое характеризуется дефицитом внимания, симптомами гиперактивности и импульсивности. Подобные проблемы были обнаружены примерно у 40 % детей школьного возраста с синдромом Дауна [11]. В частности, можно изучить основные исполнительные функции, которые являются проблемными областями у лиц с СДВГ. Исполнительные функции относятся к процессам когнитивной регуляции, необходимым для поведения, направленного на достижение цели (торможение, рабочая память и когнитивная гибкость или переключаемость), и, вероятно, они менее развиты у детей с СДВГ по сравнению со сверстниками, причём трудности обнаруживаются уже в возрасте 7 месяцев. При синдроме Дауна симптомы дефицита внимания и гиперактивности в самом раннем периоде развития изучены менее хорошо. Авторы исследования предполагают, что важно оценить степень, в которой показатели внимания в раннем возрасте по пунктам шкалы развития Бейли-III предсказывают развитие СДВГ.

Несмотря на соблюдение всех важных рекомендаций, данное исследование имеет ряд ограничений. Во-первых, представленные данные не позволяют получить более подробную информацию о точном времени приобретения навыков каждым младенцем. Будущие исследования должны рассматривать основные этапы по месяцам в «продольном разрезе», чтобы более точно определить траекторию развития. Кроме того, как уже упоминалось выше, представленные данные получены на основе довольно скромной выборки, поэтому необходима тщательная интерпретация. Также две возрастные группы, представленные в табл. 3, 4 и 5, содержали значительно меньшее количество участников, чем другие группы, поэтому их данные следует интерпретировать с еще большей осторожностью. Будущая работа должна быть направлена на более детальное определение траектории развития и расширение возрастного диапазона, чтобы изучить последующие этапы приобретения когнитивных и коммуникативных навыков. Что касается корректирующей операции на сердце и серьезных заболеваний, то размер выборки был недостаточным, чтобы дать исчерпывающий отчет о младенцах, подходивших под эти критерии.

Раннее выявление является важным фактором эффективного раннего вмешательства. При таких хромосомных патологиях, как синдром Дауна, тщательная и всесторонняя характеристика ранних фенотипических профилей необходима для своевременного выявления дополнительного риска и разработки новых мер и методов вмешательства [10]. Кроме того, важно сравнивать детей с синдромом Дауна между собой. Например, существуют исследования, показывающие, что младенцы с РАС демонстрируют специфические задержки в развитии по сравнению с другими нетипично развивающимися малышами. Таблицы, представленные в исследовании Д. Фидлер, могут внести свой вклад в эту базу знаний, поскольку сообщают о том, какой процент младенцев с синдромом Дауна овладевает тем или иным навыком в определенном возрастном диапазоне. Однако, чтобы понять и интерпретировать путь развития ребенка, важно учитывать не только когнитивное и речевое развитие, но и все остальные аспекты, как предлагал Д. Зиглер, приняв подход «целостного ребенка». Другими словами, когнитивные, коммуникативные, двигательные способности, общее состояние здоровья и факторы окружающей среды не следует рассматривать изолированно; их следует учитывать вместе, чтобы создать более полную картину личности ребенка и его развития [10].

Таким образом, исследование группы ученых под руководством Д. Фидлер и Л. Даунхауэр предоставило график, который содержит нормы когнитивного и коммуникативного развития для детей с синдромом Дауна. Этот график помогает оценить показатели конкретного ребенка, а также то, демонстрирует ли он аналогичные либо выраженные в другой степени отставания по сравнению со своими сверстниками с синдромом Дауна. Цель этого исследования – не подчеркнуть задержки по сравнению с типично развивающимися детьми, а показать темпы развития в различных областях, чтобы дать специалистам общее представление о развитии младенцев с синдромом Дауна как группы. Информация такого рода позволяет сравнивать младенцев с синдромом Дауна с их сверстниками с таким же синдромом, а также даёт возможность врачам интерпретировать личностные особенности младенца и предвидеть необходимость вмешательства и лечения более индивидуально. Результаты могут содержать полезную для родителей информацию о развитии ребенка. Однако, учитывая скромный размер выборки и перекрестный характер этих данных, необходима осторожная интерпретация полученных сведений.

Литература

1. Сереброва Я. М. График формирования навыков крупной моторики у детей с синдромом Дауна // Синдром Дауна. XXI век. № 2 (25). 2020. С. 68–74.
2. Aoki S., Yamauchi Y., Hashimoto K. Developmental trend of children with Down’s syndrome: how do sex and neonatal conditions influence their developmental patterns? // Brain and Development. 2018. Vol. 40, № 3. P. 181–187.
3. Deconinck N., Soncarrieu M., Dan B. Toward better recognition of early predictors for autism spectrum disorders // Pediatric Neurology. 2013. Vol. 49, № 4. P. 225–231.
4. Correlates of early cognition in infants with Down syndrome / D. J. Fidler et al. // Journal of Intellectual Disability Research. 2019. Vol. 63, № 3. P. 205–214.
5. Motor and cognitive developmental profiles in children with Down syndrome / H. In Kim et al. // Annals of Rehabilitation Medicine. 2017. Vol. 41, № 1. P. 97–103.
6. Expressive vocabulary development in children with Down syndrome: a longitudinal study / D. T. Kaat-van den Os et al. // Journal of Policy and Practice in Intellectual Disabilities. 2017. Vol. 14. P. 311–318.
7. The importance of understanding individual differences in Down syndrome / A. Karmiloff-Smith et al. // F1000 Research. 2016. Vol. 5. P. 1–10.
8. Levy Y., Eilam A. Pathways to language: a naturalistic study of children with Williams syndrome and children with Down syndrome // Journal of Child Language. 2013. Vol. 40, № 1. P. 106–138.
9. Family income, parental education and brain structure in children and adolescents / K. G. Noble et al. // Nature Neuroscience. 2015. Vol. 18, № 5. P. 773–778.
10. Acquisition of cognitive and communication milestones in infants with Down syndrome / S. Onnivello et al. // J Intellect Disabil Res. 2021. Nov 10. doi: 10.1111/jir.12893
11. Prevalence of autism and attention-deficit-hyperactivity disorder in Down syndrome: a population-based study / U. W. Oxelgren et al. // Developmental Medicine and Child Neurology. 2017. Vol. 59, № 3. P. 276–283.
12. A prospective study of the emergence of early behavioral signs of autism / S. Ozonoff et al. // Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2010. Vol. 49, № 3. P. 256–266.
13. Systematic reanalysis of partial trisomy 21 cases with or without Down syndrome suggests a small region on 21q22.13 as critical to the phenotype / M. C. Pelleri et al. // Human Molecular Genetics. 2016. Vol. 25, № 12. P. 2525–2538.
14. Roberts J. E., Price J., Malkin C. Language and communication development in Down syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 2007. Vol. 13, № 1. P. 26–35.
15. Rogers S. What are infant siblings teaching us about autism in infancy? // Autism Research. 2009. Vol. 2, № 3. P. 125–137.
16. Associations between medical history, cognition, and behavior in youth with Down syndrome: a report from the Down syndrome cognition project / T. C. Rosser et al. // American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities. 2018. Vol. 123, № 6. P. 514–528.
17. Scharf R. J., Scharf G. J., Stroustrup A. Developmental milestones // Pediatrics in Review. 2016. Vol. 37, № 1. P. 25–37.
18. Description of the motor development of 3–12 month old infants with Down syndrome: the influence of the postural body position / E. Tudella et al. // Research in Developmental Disabilities. 2011. Vol. 32, № 2. P. 1514–1520.
19. Influence of CHDs on psycho-social and neurodevelopmental outcomes inchildren with Down syndrome / J. Visootsak et al. // Cardiology in the Young. 2016. Vol. 26, № 2. P. 250–256.
20. Zampini L., D’Odorico L. Gesture production and language development: a longitudinal study of children with Down syndrome. Gesture. 2011. Vol. 11, № 2. P. 174–193.

[1] Эдвард Зиглер — профессор психологии и директор Исследовательского Центра Психологии развития ребенка и Социальной Политики (Йельский университет, Нью-Хэвен, США), правительственный консультант по вопросам защиты прав ребенка и семьи (Министерство здравоохранения и социальных служб США). Один из первых предложил рассматривать умственно отсталого ребенка как целостного человека, соединяя усилия и знания медиков, психологов и педагогов и привлекая представления о законах нормального развития для понимания и стимулирования движущих сил развития детей с интеллектуальными нарушениями.