Синдром
Дауна - самая распространённая генетическая аномалия.
По
статистике, 1 младенец из 600-800 появляется на свет с синдромом Дауна.
Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных
слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, цвета кожи, национальности.
Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет.
Слово
"синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром
Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune),
- это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия
и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.
Свое название это состояние получило по имени английского врача Джона
Лэнгдона Дауна (Down), впервые описавшего его признаки в 1866 году.
Тело
человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит
46 хромосом. Хромосомы расположены парами - половина от матери, половина
от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная
хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При
этом у родителей, как правило, нормальный генотип.
Дополнительная
хромосома появляется либо в результате генетической случайности при
образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления
клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка
и сперматозоид сливаются). Что значит для ребёнка дополнительная хромосома?
Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление
ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок
будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить
общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться,
и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить,
говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют
делать другие дети.
Мифы
и факты
В
нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой
заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми
и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей
привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем
довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности. Между
тем, во всех развитых странах мира эти стереотипы были опровергнуты
уже 2-3 десятка лет назад. Зарубежные исследования и зарубежный опыт
показывают, что:
Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится
в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.
Дети с синдромом Дауна обучаемы.
У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности,
разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает
уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.
Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности,
если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются
по программам ранней помощи, если они получают специальное образование,
надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
Тематические
статьи:
Люди
с синдромом Дауна Печатается с разрешения автора, доктора философии
Дэрлин Эй. Дивенни (Darlynne A. Devenny).
Удовлетворение
образовательных потребностей детей с синдромом Дауна - С. Бакли
и Дж. Бёрд
Глава 1
Глава 2