мальчик 23 февраля 2013 что делать

[нина валерьевна]

доброго вам времени суток
родила мальчика 23 февраля 2013 корчажинский федор владимирович. врачи в роддоме поставили диагноз СД.(по внешним показателям).Узи и кровь у генетиков во время беременности ни чего не показали...сдали анализ крови у генетиков .поставили диагнозСДно не 100 %.что делать и как быть незнаю...к рождению такого итересного необычного ребенка не была готова.Что делать и как развивать ребенка незнаю в инете прочитала много всякого страшного.после рождения и врачи в роддоме и врачи в больнице на патологии в один голос твердили чтоб оставляля ребенка.Но вот мы уже дома а что дальше непонятно.как жить что делать?и вообще диагноз не 100% а 80%.а кто на 100%даст ответ по диагнлзу могет и ребенок нормальный как все...и подход к нему дб нормальный а я себе накрутила.
посоветуйте порекомендуйте направте на путь истинный
с уважением нина валерьевна корчажинская

[polina]

Добрый день, Нина Валерьевна. Приветствую вас на нашем форуме. Судя по вашему сообщению, ваши нынешние тревоги вызваны неопределенностью. Это очень понятно, но сразу скажу, что ваш малыш, как и все новорожденные требует только вашей любви, ласки и ухода.
Так что время на то, чтобы определиться у вас есть.
Я не поняла, диагноз не точный, или не все клетки показали синдром Дауна. Если второй вариант, то это может быть мозаичная форма. Если вы приведете здесь формулу кариотипа, я могу проконсультироваться у генетика.

Интернет читать не нужно. На русском языке, обычно, приводятся сведения на основании изучения детей из дома ребенка. У нас на сайте и форуме вы можете познакомиться с объективной современной информацией, которая поможет вам разобраться в происходящем.

Что непонятно- обсудим здесь, в вашей теме.
Название вашей темы я немного изменила, на основании правил форума.

[нина валерьевна]

мне дали две бумажки (я предполагаю ответы )но слушать генетика врача не было сил не морально ни физически
диагноз -болезнь дауна
47.XY.+21
результаты исследования
фенилаланин 0.4
ттг-1.0
17-а онр-6.9
IRT-5.0
галактоза общая 1.9

[polina]

Добрый вечер, Нина Валерьевна.

диагноз -болезнь дауна
47.XY.+21

Это стандартная трисомия.

результаты исследования
фенилаланин 0.4
ттг-1.0
17-а онр-6.9
IRT-5.0
галактоза общая 1.9

Это не генетический анализ. Про него я еще не узнала.
ТТГ - это гормон щитовидной железы. Остальное буду узнавать.

[нина валерьевна]

вот такие результаты и ответы генетики мне предоставили после анализа крови на креотип

[polina]

Первый анализ  - кариотип, на основании которого ставят  диагноз.
Второй  анализ - это эндокринологические исследования. По поводу второго, я, к сожалению, пока ничего не узнала.

О, как раз мне прислали ответ:
ТТГ - нормальный, гипотиреоза нет,
а вот  для 17-ОН-прогестерона  и других данных  нужны единицы измерения. Что еще написано на бумажке с анализами? В каких единицах приводятся данные?

[нина валерьевна]

фенилаланин 0.4мгдл
ттг-1.0мкЕДмл
17-а онр-6.9нмольл
IRT-5.0нгмл
галактоза общая 1.9мгдл

[polina]

нина валерьевна;28883фенилаланин 0.4мгдл
ттг-1.0мкЕДмл
17-а онр-6.9нмольл
IRT-5.0нгмл
галактоза общая 1.9мгдл

Добрый день. Постараюсь уточнить. Но нужны еще нормативы, напечатанные на бланке.
Перепишите, пожалуйста,  весь бланк полностью.

[нина валерьевна]

девочки нам выписали пантогам можно ли его принимать такому маленькому я что то беспокоюсь...

[polina]

девочки нам выписали пантогам можно ли его принимать такому маленькому я что то беспокоюсь...

О каких девочках идет речь?
Статья про медикаментозное лечение здесь
Более подробно вы можете узнать на медицинском консультативном форуме.