Сынок Дмитрий 17.07.2010

[allochka.hry]

ЗДРАВСТВУЙТЕ, 17 ИЮЛЯ 2010 ГОДА У НАС РОДИЛСЯ СЫН ДМИТРИЙ, СРАЗУ В РОДДОМЕ ПОСТАВИЛИ ПОД ВОПРОСОМ С. ДАУНА. МЫ БЫЛИ У ГЕНЕТИКА ПОДТВЕРДИЛОСЬ ТРИМОСОМИЯ 21 ПАРЫ МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ, НА ПРОЦЕНТНОСТЬ БУДЕМ В ГОД СДАВАТЬ. мы в панике не знаем какое будующее ждет нашего малыша. нам сейчас 7,5 месяцев отлично сидим и играем, пьем из поильника, встаем на четвереньки и качаемся, есть попытки подползания. в ваночке с водоу, держась за бортики встает.Весь день проводит в ходунках иследуя дом, знает что такое мням-мням, идем идем, куп куп целоваться умеет, знает маму и бабушек, интересуется детьми в 5 меся цев хорошо говорил мама баба вава папа, а сейчас почти молчит только иногда на телевизор покречит, как то у него все через имоции, к стати любит телик смотрет особенно поющие рекламы. мы молодая семья по 20 лет, не у кого в семях токого небыо а нам генетик сказал что это от нас ему такая форма переолась.
Вопрос:1 как у нас развитие?
2 если мы соберемся заводить еще ребенка, его ждет такаеже участь?
3 а может быть такое что это третья хромосома не будет затруднять умственное развитие, а содержаться в каких небудь других клетках
4 сможет ли наш сын завести здоровых детей?
П.С проблем со здоровьем нету не порока сердца, не проблем со слухом и зрением и т.д
====================================================================
Алла, большая просьба связаться с Администратором Форума. Оба ваших емэйла - не существуют, или неправильно записаны.
Мы не можем прислать вам восстановленный пароль, и ответить на другие письма, отправленные через форму обратной связи на сайте.
====================================================================

[polina]

Добрый день, Алла. Рады видеть вас на нашем форуме.
У вас сейчас много вопросов и недоумений и мы постараемся помочь вам найти ответы.
Судя по вашему описанию, ваш Митюша  развивается в соответствии с возрастом.
Сразу несколько замечаний по поводу вашего описания. Есть наблюдения по поводу отставания речевого развития вследствие длительного просмотра телевизора и задержки двигательного развития при использовании ходунков. http://www.downsideup.org/forum/viewtopic.php?id=427
Про ваш вопрос по кариотипу. По наследству может передаваться транслокационная форма синдрома Дауна.  Более подробно об этом вы можете узнать, задав вопрос генетику на медицинском форуме, с которым мы сотрудничаем.  Как это сделать, а также многое другое вы можете узнать, познакомившись с информационной темой.  http://www.downsideup.org/forum/viewtopic.php?id=764
Напишите, пожалуйста дату рождения Мити, я вставлю ее в название темы, как это положено по правилам нашего форума.

[allochka.hry]

спасибо большое, что ответили. Дата рождения 17.07.2010 . Будем иметь ввиду на чтет ходунков. мы занимаемся на прыгуне я его качаю и на спинке и на животе. Читаем сказки, ему нравится, если услышит про колобка то начинает улыбаться и махать ручками. любит смотреть на свое отражение, он конечно не понимает что там он но видит какае то ляля. я хотела бы пообщаться с родителями детишек с мозаичной формой которым уже лет 20.

[polina]

Добрый день.Спасибо, что сообщили дату рождения  Димочки.  Я ее вставила в название темы
Помочь вам побеседовать со взрослыми людьми с мозаичной формой, мы, к сожалению, не можем У нас дети только до школы.
Возможно вам смогут помочь на родительских форумах. Зайдите сюда и прочитайте об этом подробнее
http://www.downsideup.org/sites.php?mid=30

[allochka.hry]

Здравствуйте! хочу рассказать что у нас изменилось, я последовала совету вытащила ребенка из ходунков и выключила телик. Целыми днями вожу его за ручки. и на самом деле он лучше стоит у дивана, держась только одной рукой. И стал разговорчивый произносит хорошо "амдам- дам-дам" и много другое толи от того что я заменила на сказки и разговоры с ним , место телика. Успехи вены он стоит хорошо в ванночке сам встает и держится , и так все купание, только посадишь а он встает. я вот что хотела узнать, правда что детишки с мозаичным вариантом лучше развиваются и больше осваивают бытовые навыки? Мы потеряли бутылочку и теперь пьем только из поильника, даже смесь на ночь из него. Сейчас я вижу успехи и у меня появилось больше энтузиазма заниматься с ребенком. вчера были на приеме у невропатолога, она нам сказала что скорее у вас будет психо- социальноя задержка развития. Вы не знаете это поддаётся корректировке, при занятием с психологом?

[polina]

Добрый день, Аллочка.Давайте все решать по шагам

allochka.hryЗдравствуйте! хочу рассказать что у нас изменилось, я последовала совету вытащила ребенка из ходунков и выключила телик. Целыми днями вожу его за ручки. и на самом деле он лучше стоит у дивана, держась только одной рукой.

Если вы последовали моим советам, то чем вождение за руки лучше, чем ходунки. Перечитайте эту статью до конца:http://www.downsideup.org/forum/viewtopic.php?id=427
Все поддается корректировке, но в какой степени - предсказать нельзя. Занятия нужны и с психологом и с дефектологом и логопедом. Возможно, вы найдете специалиста, который владеет всеми этими специальностями
Не могу понять, что это значит:

Успехи вены он стоит хорошо

Не могли бы вы писать с точками, заглавными буквами и обзацами. К сожалению, мне очень сложно читать ваш текст.

[allochka.hry]

Еще раз здравствуйте, звените за ошибки пишу на скорую руку, пока сынок лег вздремнуть. Я одна с малышом и мне надо за это короткое время все успеть. Просто сейчас, когда я нашла ваш сайт, который мне много помогает,читаю различные советы по воспитанию и развитию особенных деток. и на самом дели малыш в течении полторы недели делает успехи во всем. как громко и четко лепечет, его движения усовершенствуются и новые появляются, то ли это возраст походит. Через нашего участкового педиатра нашла семью у которых девочка 16 лет с таким же мозаичным вариантом синдрома. Если честно у нею сильно проявлен фенотит, а у нас кроме немного раскосых глазок не чего нету(не пороков не складок пальчики, ладошки , язычок и т.д все ок)Я сужу объективно и по рассказам её родителей мы успешнее её во всем.Честно я начала сомневаться в диагнозе. ведь точность цитогенетического исследования 98%. Помогите расшифровать наш креотип 47,xy+[6]/46,xy[6]

[polina]

Аллочка,  вам лучше задать свой вопрос генетикам на медицинском форуме. Я про этот форум уже  писала и многие родители консультируются там.
Только что обнаружила там вашу тему. Почему бы вам не задать там интересующий вас вопрос. Пока я вижу, что ваше сообщение не содержит вопроса.

[allochka.hry]

Здравствуйте Полина Львовна.я уже отправила и получила ответ у нас проверенно12 клеток и пока прогноз 50 на 50. Извините вы знаете случаи где креотип сложился наиболее благополучно. вчера отправила регистрационный лист на литературу, надеюсь она нам поможет. Недавно пообщалась с 16 летней девчонкой с СД. абсолютно нормальная девка. Дома и убирается и готовит, в этом году закончит спец. школу, ходит в центр согласие, рисует вышивает. А какие слова он говорит " вы аккуратнее малыша одевайте, а то одно не осторожное движения и будут неизбежные последствия". А я то думала(точнее по рассказам  врачей из роддома) что такие дети как растения, что до 40 лет ему попу вытирать будешь. скажите пожалуйста где я могу найти перечень документов нужных для оформления инвалидности?

[polina]

Аллочка, я читала вашу беседу с генетиком на РМС.

Перечень документов на инвалидность вам должны дать в детской поликлинике.
Литература есть на сайте в электронном виде. Вот в этой теме вы можете прочитать об этом. http://www.downsideup.org/forum/viewtopic.php?id=1097