Вопрос к врачам

[Елена 3812]

Здравствуйте! Сыну 3 г 10 мес. Ходит с 1,5, говорит отдельные слова, обслуживает себя частично. Кариотип 47,X,Yqh21. До описываемых событий кардиология - патологии не выявлено ( ранее полгода назад окно ) , эндокринология - ранее повышено значение ТТГ - принимаем йодомарин 100- 1 р день. За последний год 3 поездки со сменой часового пояса 3 часа . Занимались с 2 месяцев плаванием с индивидуальным инструктором, на ранней абилитации с года - около 2 часов кратковременного пребывания в обучающих центрах, последний год - иппотерапией. В августе пошли в обычный детский сад, специалисты дефектолог,логопед,психолог,тьютер - занятия ежедневные с каким нибудь одним. В саду практически на целый день.
В сентябре у нас развились впервые генерализованные клонические судороги,длительностью 1- 4 минут. Приступы ночные , с пеной,периодически с последующим с мочеиспусканием и после приступа обмякание и плач. Веду дневник. Ранее была замечена система- один приступ в неделю в выходные. Теперь неделя перерыв, затем подряд 2- 3 дня с одним приступом . Всего 19 . Неврологом поставлен диагноз- эпилепсия G40.3 . У дедушки ребенка по линии отца в 20- летнем возрасте после армии была эпилепсия- днем ,с пеной на протяжении 5-7 лет - 1-2 приступа в месяц, диагноз снят.
Биохимия - калий 4.86; натрий -136.9;хлор 106.5; кальций 2.29; глюкоза 5.09; креатинин 51; о.белок 67; о.билир 5.2, ХС 4.90; фосфор 1.62; АЛТ 32(0-40) ; АСТ 29(0-42); ЩФ 216; КФК 88; мочевина 3,2 , кровь на ВИЧ отрицательный ТТГ 1.99(0.34-5.6); Лейк 6.1;нейтр 45,1; СОЭ 7 . ЭКГ синусовый ритм с ЧСС 93, ЭЭГ в читабельных участков записи эпилепсическая картина не регистрируется. КТ головного мозга за травматическое повреждение , патологические изменения,аномалию развития,объемное образование головного мозга не получено. Сопутствующая патология отек слизистой обеих верхнечелюстных пазух. МРТ головного мозга: патологических образований,признаков демиелинизирующего заболевания не выявлено. Множественные очаги в белом веществе лобных долей.данных за активный процесс нет.вероятно очаги сосудистого генеза, либо последствия перенесенного инфекционного процесса. Ночной видео ЭЭГ - основная ритмика бодроствования соответствует возрасту. Диффузные изменения б.э.а. головного мозга с акцентом в передних отделах . Сон модулирован по фазам и стадия. Эпилепсических приступов и паттернов эпилепсических приступов не зарегистрировано. Типичной эпилептиформной активности не зарегистрировано. Регистрируются диффузные вспышки деформированных потенциалов дельта диапазона с амплитудным акцентом в бифронто- центральных отделах. На консультации у врача эпилептолога нейрофизиолога Шауб Е.Ю. в клинике ЛДЦ МИБС Санкт Петербург , где проводился видеомониторинг - Криптогенная эпилепсия под вопросом, невротическое расстройство- инфатильная мастурбация под вопросом ( интес к половым органам во время бодроствования выливается в ночные приступы).
Принимаем депакин хроносфера 250 - 2 раза в день по пакетику после еды.Ранее пробовали ввести кепру - вызвала агрессию. Отменили. Имеется домашнее видео с приступом. Госпитализация в Пирогова в Москве только 6 февраля. Псковский невролог рекомендует ввести еще один препарат - топиромат по 1/4 2 раза в день.
Стал более раздражительным, иногда с проявление агрессии, плаксивым, мочеиспускание - один день вообще мало ходит, а в другой день присаживается по 5 раз ,как будто не поймет полностью ли сходил или нет. Так же и со стулом ,но здесь такие дни крайне редко.
Пожалуйста, помогите разобраться !?!?!? Побочных эффектов от препаратов очень много и они довольно серьезные от обратимой и не обратимой глухоты до умственной отсталости - здесь уже никакие специалисты не помогут. Эпилепсия ни на одном снимке не регистрируется,врача невролога эта ситуация озадачивает но просмотрев видео , все же назначает дополнительно топиромат,мотивируя тем что до госпитализации в Москве может все ухудшиться. Что же все таки у нас ? Что могло спровоцировать такие приступы ? Занятия , как рекомендовано нам, запрещены - бассейн, иппотерапия,массаж ? Может существуют еще какие нибудь обследования,которые помогут понять причину приступов? Правда ли ,что для синдрома Дауна эпилепсия не свойственна? Если она все же имеется у кого нибудь из солнечных детей, можно ли с вашей помощью их найти,потому что у нас таких случаев нет и не с кем посоветоваться на счет применяемой терапией.
8 декабря мы снова попали в больницу уже с приступами во время бодроствования. Теперь они у нас каждый день и ночью и днем. Ввели топиромат 25 одна четвертая на ночь и через 7 дней утром и вечером ,если пойдет, потому что стал вялым и врачи думают по какой причине - это из за приступа или этот препарат дает такую реакцию. Нам необходима профессиональная медицинская помощь , которая поможет нам свести приступы к минимуму. Подскажите к кому обратиться ? В Питере только лежат определенное количество времени и отправляют домой,а в Москве госпитализируют и доводят до тех пор пока не определят что же все таки помогает. Возможности оплатить лечение за собственные средства у меня нет. Я не работаю и воспитываю сына одна. А ближайшая госпитализация только в феврале.

[Педиатр Анастасия]

Елена, здравствуйте!
Извините за долгий ответ.
Ваша ситуация непростая.
Попробуйте создать свою тему на форуме русмедсервер в разделе Неврологии, приложив все сканы анализов, особенно ЭЭГ.
https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=57