Консультативный форум

доброго вам времени суток
родила мальчика 23 февраля 2013 корчажинский федор владимирович. врачи в роддоме поставили диагноз СД.(по внешним показателям).Узи и кровь у генетиков во время беременности ни чего не показали...сдали анализ крови у генетиков .поставили диагнозСДно не 100 %.что делать и как быть незнаю...к рождению такого итересного необычного ребенка не была готова.Что делать и как развивать ребенка незнаю в инете прочитала много всякого страшного.после рождения и врачи в роддоме и врачи в больнице на патологии в один голос твердили чтоб оставляля ребенка.Но вот мы уже дома а что дальше непонятно.как жить что делать?и вообще диагноз не 100% а 80%.а кто на 100%даст ответ по диагнлзу могет и ребенок нормальный как все...и подход к нему дб нормальный а я себе накрутила.
посоветуйте порекомендуйте направте на путь истинный
с уважением нина валерьевна корчажинская

Добрый день, Нина Валерьевна. Приветствую вас на нашем форуме. Судя по вашему сообщению, ваши нынешние тревоги вызваны неопределенностью. Это очень понятно, но сразу скажу, что ваш малыш, как и все новорожденные требует только вашей любви, ласки и ухода.
Так что время на то, чтобы определиться у вас есть.
Я не поняла, диагноз не точный, или не все клетки показали синдром Дауна. Если второй вариант, то это может быть мозаичная форма. Если вы приведете здесь формулу кариотипа, я могу проконсультироваться у генетика.

Интернет читать не нужно. На русском языке, обычно, приводятся сведения на основании изучения детей из дома ребенка. У нас на сайте и форуме вы можете познакомиться с объективной современной информацией, которая поможет вам разобраться в происходящем.

Что непонятно- обсудим здесь, в вашей теме.
Название вашей темы я немного изменила, на основании правил форума.

мне дали две бумажки (я предполагаю ответы )но слушать генетика врача не было сил не морально ни физически
диагноз -болезнь дауна
47.XY.+21
результаты исследования
фенилаланин 0.4
ттг-1.0
17-а онр-6.9
IRT-5.0
галактоза общая 1.9

Добрый вечер, Нина Валерьевна.

диагноз -болезнь дауна
47.XY.+21

Это стандартная трисомия.

результаты исследования
фенилаланин 0.4
ттг-1.0
17-а онр-6.9
IRT-5.0
галактоза общая 1.9

Это не генетический анализ. Про него я еще не узнала.
ТТГ - это гормон щитовидной железы. Остальное буду узнавать.

вот такие результаты и ответы генетики мне предоставили после анализа крови на креотип

Первый анализ  - кариотип, на основании которого ставят  диагноз.
Второй  анализ - это эндокринологические исследования. По поводу второго, я, к сожалению, пока ничего не узнала.

О, как раз мне прислали ответ:
ТТГ - нормальный, гипотиреоза нет,
а вот  для 17-ОН-прогестерона  и других данных  нужны единицы измерения. Что еще написано на бумажке с анализами? В каких единицах приводятся данные?

фенилаланин 0.4мгдл
ттг-1.0мкЕДмл
17-а онр-6.9нмольл
IRT-5.0нгмл
галактоза общая 1.9мгдл

нина валерьевна;28883фенилаланин 0.4мгдл
ттг-1.0мкЕДмл
17-а онр-6.9нмольл
IRT-5.0нгмл
галактоза общая 1.9мгдл

Добрый день. Постараюсь уточнить. Но нужны еще нормативы, напечатанные на бланке.
Перепишите, пожалуйста,  весь бланк полностью.

девочки нам выписали пантогам можно ли его принимать такому маленькому я что то беспокоюсь...

девочки нам выписали пантогам можно ли его принимать такому маленькому я что то беспокоюсь...

О каких девочках идет речь?
Статья про медикаментозное лечение здесь
Более подробно вы можете узнать на медицинском консультативном форуме.