Консультативный форум

Добрый день! 01.02.15 у нас родилась чудесная девочка Анечка. На протяжении всей беременности никаких подозрений не было. Первый скриниг в поликлинике узи показало подозрения. Направили на консультацию к генетикам в ЦПС, там же сделали опять узи и уже оно было положительное, абсолютно с другими показателями. Кровь по скринингу пришла хорошая. Родила я в 36 недель и 6 дней. по шкале Апгар 7/7. И в роддоме нам сообщают что ребенок с фенотипичными признаками СД. Сдали анализ на кариотип, сразу на первые сутки жизни, подтвердился. Пересдавали второй раз в генетическом научном центре, тоже подтвердили.Прошли консультацию доктора с Бакулевского центра, Андресона, порока сердца нет, по эндокринологии у нас тоже отклонений нет. Проходили врачей в поликлинике когда нам исполнился месяц, никаких отклонений не выявлено. Невролог все рефлексы нам отметил плюсом.  Девочка очень активная у нас, дрыгает и руками и ногами активно, упирается на ножки когда ставишь столбиком,  ест хорошо, буквально за 10-15 минут съедает всю порцию. Грудь по настроению, тк. приложить к груди смогла только на 7 сутки когда нас выписали домой. По внешним признакам у нас только внешность и шея, на ручках никаких линий нет, на ножках пальцы расположены близко. Грудная клетка хорошая. На сегодняшний день мы лежим на животике поднимаем головку, поворачиваем ее. Прислушиваемся к голосам, начинаем наблюдать за передвижением взрослых. Концентрирует взгляд на моем взгляде. До последнего не верилось, но мы ее очень любим и приложим все усилия для ее развития и дальнейшего счастья. Вопросы следующие, на сайте прочла что есть визиты на дом к детям до 1,5 лет. Как узнать и организовать? Заранее спасибо!

Забыла указать, родились мы с весом 3410, рост 51. Улыбается, иногда неосознанно , иногда когда слышит наши голоса. Очень богатая мимика, и обижается и возмущается

Добрый день, Vikk Рады видеть вас на нашем форуме. Поздравляем вас с рождением малышки.
Радует, что у Анечки нет никаких отклонений в здоровье и развивается она хорошо.
И, конечно, вы правы, развитие малышки в ваших руках. И первое что ей нужно, это любовь и забота. И это у нее есть.

По поводу организации педагогической помощи вашей семье. Позвоните по телефону 8-499-367 10-00.
Кроме этого заполните анкету для участия в наших программах Это здесь
Это даст вам возможность получать не только помощь педагогам, но и получать рассылку нашей литературы для родителей.
Кроме того, по всем вопросам обучения и воспитания вашей девочки мы можем продолжить общаться в вашей теме.

Полина Львовна, спасибо за ответ. Я уже зарегистрировалась по данной ссылке. И так понимаю литература придет , и уточнять звонить не надо?
И хотелось бы спросить, по поводу держания головки, в 1,5 месяца то что мы лежим и держим головку норма, а когда держу ее столбиком не держим. Придерживаю пальцами своими. Нам еще рано? МОжет я тороплю события, просто боюсь опоздать и что то упустить. Еще вычитала что хорошо помогает и развивает чтоб ребенок держал голову плавание с кругом. Так ли это?

Vikki;41241Полина Львовна, спасибо за ответ. Я уже зарегистрировалась по данной ссылке. И так понимаю литература придет , и уточнять звонить не надо?
И хотелось бы спросить, по поводу держания головки, в 1,5 месяца то что мы лежим и держим головку норма, а когда держу ее столбиком не держим. Придерживаю пальцами своими. Нам еще рано? МОжет я тороплю события, просто боюсь опоздать и что то упустить. Еще вычитала что хорошо помогает и развивает чтоб ребенок держал голову плавание с кругом. Так ли это?

Добрый вечер. Мне было бы приятно называть вас по имени. Как вам удобно, чтобы я вас называла?
Да, литература должна прийти, но высылают ее не сразу и идти она может долго. Если  возникнут сомнения, напишите в  тему, которая специально для этого создана. https://downsideup.org/forum/viewforum.php?f=32
Пока литература не пришла, пользуйтесь электронными вариантами книг. Они здесь https://downsideup.org/elektronnaya-biblioteka/
Здесь на форуме есть много методических материалов для родителей и специалистов. Это здесь https://downsideup.org/forum/viewforum.php?f=7

И хотелось бы спросить, по поводу держания головки, в 1,5 месяца то что мы лежим и держим головку норма, а когда держу ее столбиком не держим. Придерживаю пальцами своими. Нам еще рано? МОжет я тороплю события, просто боюсь опоздать и что то упустить. Еще вычитала что хорошо помогает и развивает чтоб ребенок держал голову плавание с кругом. Так ли это?

По поводу круга: у многих врачей есть сомнения в безопасности такого плавания, особенно, когда  контроль головы сформирован недостаточно.
То, что вы описываете - норма для возраста Анечки. Пока выкладывайте на животик и  начинайте носить самолетиком.

Добрый день Полина Львовна! Меня зовут Виктория. Мы растем) уже взгляд наш более осмысленный, прислушивается к голосам , начинает улыбаться когда слышит знакомые голоса. Мы прошли необходимых врачей , сделали все узи, никаких поталогий у нас невыявлено. Скажите пожалуйста, какова вероятность мозаичной формы и как она вообще обозначается? На руках два анализа : на обоих написно лишь один ответ: 47 xx, +21 трисомия. И я на форуме видела ваще сообщение в чьей то теме, что СД к инвалидности не относится. Если у нас нет никаких заболеваний стоит ли оформлЯть инвалидность?

Vikki;41400Добрый день Полина Львовна! Меня зовут Виктория. Мы растем) уже взгляд наш более осмысленный, прислушивается к голосам , начинает улыбаться когда слышит знакомые голоса. Мы прошли необходимых врачей , сделали все узи, никаких поталогий у нас невыявлено. Скажите пожалуйста, какова вероятность мозаичной формы и как она вообще обозначается? На руках два анализа : на обоих написно лишь один ответ: 47 xx, +21 трисомия. И я на форуме видела ваще сообщение в чьей то теме, что СД к инвалидности не относится. Если у нас нет никаких заболеваний стоит ли оформлЯть инвалидность?

Вот и замечательно, что Анечка здоровенькая.
Ваша формула обозначает стандартную трисомию.
Мозаичная формула может быть такой 46, XX/47, XX, 21, а транслокационная такой [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)])
Организация занятий от формы синдрома не зависит.
По поводу пенсии: при синдроме дауна не обязаны давать инвалидность на основании только диагноза. Дают на основании отставаний в развитии. Чаще всего это происходит от года до двух лет, если нет дополнительных нарушений.
Оформлять или нет решать вам, но пенсия дает много преимуществ, кроме самой выплаты: бесплатный проезд, льготы по квартплате,  в детский сад за ребенка инвалида перечисляется больше денег и его охотней берут итд

Добрый день Полина Львовна! Мы растем, уже улыбаемся в ответ, пытаемся агукать, требуем внимания. Возникло пару вопросов, слышала что хорошо и полезно делать массаж ротовой полости и языка, пальцем. С какого возраста  лучше это начать?  Мы отходили первый курс массажа, катаемся дома на мяче, сейчас начали ходить в бассейн. Есть одна маленькая проблемма, держать голову мы умеем, но очень ленимся. И на животе лежит, валик подкладываю, Анюта ругается , , и столбиком ношу и самолето, но лень превышает все. Есть ли еще какие способы? Заранее спасибо!

Добрый день, Виктория.

Мы растем, уже улыбаемся в ответ, пытаемся агукать, требуем внимания.

 Все это соответствует возрасту.

Возникло пару вопросов, слышала что хорошо и полезно делать массаж ротовой полости и языка, пальцем. С какого возраста  лучше это начать?

 Массаж речевой полости начинают с массажа  лица. Когда ребенок привык и ему это начинает нравится можно переходить к полости рта. Вы уже можете начинать массаж лица.
Важно, чтобы массаж лица и ротовой полости нравился ребенку или, как минимум не вызывал у них протеста.
Правильное и своевременное введение твердой пищи во многом выполняет роль такого массажа.

Мы отходили первый курс массажа, катаемся дома на мяче, сейчас начали ходить в бассейн. Есть одна маленькая проблемма, держать голову мы умеем, но очень ленимся. И на животе лежит, валик подкладываю, Анюта ругается , , и столбиком ношу и самолето, но лень превышает все. Есть ли еще какие способы?

Эти способы являются основными и простыми для ребенка.
Важно продумать их так, чтобы для ребенка все было понятно и интересно.
Например, если ребенок лежит на животе, то вы можете лежать напротив, или поставить перед девочкой зеркало, или положить игрушку/предмет, который ее увлечет.

Добрый день Полина Львовна!
Давно мы не обращались к Вам. Растем мы хорошо. Нам 5,5 месяцев. Мы вовсю смеемся, улыбаемся. Очень веселая девочка)))))  На сегодняшний день мы переворачивается сами на животик. Даже вертится как юла, только следить за ней. Лежи на животе держим голову. Тащим ноги в рот, впринципе не только ноги а все что попадает в руки. Трогаем всех за лицо , особенно за нос. Лепечет, поет песни. Тянется и берет игрушки. Кушаем мы хорошо. В нашем рационе , овощные пюре, фруктовые, печеньки, даю даже ей в руки и она их сосет, так же даю кусочек яблочка в ручки. Едим мы все замечательно с ложки.
И все постоянно пытается сесть.
Но есть у нас одно но, мы не встаем на ручки. Есть ли какие упражнения для развития этого навыка?
И как можно помочь , если она пытается перевернуться с живота на спинку?
И может еще подскажите, мы получили инвалидность. Сейчас ждем пенсионное удостоверение. У меня на руках индивидуальная программа реабилитации ребенка инвалида. На комиссии нам сказали что мы можем теперь обращаться в реабилитационные центры , за услугами, массаж, бассейн и прочее. Действительно ли это так? И что для этого надо?
Заранее спасибо.