Мальчик Артёмка, родился 21.11.2013 г.

[Лана Репина]

Здравствуйте! Меня зовут Светлана, мужа Дмитрий. Артёмка наш второй ребенок, старшему Андрею 13 лет.
У Артёма с-м Дауна спорагический вариант. Артём родился на 35 недели беременности (отошли воды) естественным путем. Вес 2910 гр, рост 51 см. Грудь в родзале брал плохо, но и после сосать силенок не хватало. Потеря веса на 3-й день составила 180 гр. В течении 2-х недель частично кормили с бутылочки, частично с помощью зонда. Сейчас кормлю только из бутылочки грудным молоком, 2-3 раза в день добавляя до нормы от 15 до 45 мл смеси "Малютка". В 1 месяц весил 3720 гр, в 2 месяца - 4600 гр.
Мы проживаем в сельской местности, в Белгородской обл.. В возрасте 2 мес. консультировались у специалистов Детской областной клинической больницы (далее ДОКБ). Диагноз ВПС подтвердился: мышечный дефект межжелудочковой перегородки и межпредсердной перегородки, аневризма МПП. Повторный прием назначили на начало марта. Нейросонография патологий не выявила, а в роддоме УЗИ показало незрелые участки мозга. Диагноз невролога: перинатальное нарушение ЦНС, с-м тонусных нарушений, судорожный синдром под вопросом. Иногда Артем, лежа на спине, вскидывает ручки вверх, как-будто пугаясь чего-то, иногда лежа у нас на руках, во время кормления сжимается в клубочек как ежик . Эти движения, которые появились незадолго до 2-х месяцев, и не понравились врачу. Артемка чаще держит голову повернутой в левую сторону, хотя направо она поворачивается без сопротивления, когда ему помогаешь. Рекомендовано стационарное наблюдение врачей. Полина Львовна, а что Вы думаете по этому поводу?

[polina]

Добрый день, Светлана. Приветствую вас  на нашем форуме.
У вас есть наша литература? Здесь на форуме есть электронные варианты необходимых книг.

У Артёма с-м Дауна спорагический вариант.

Насколько я знаю, это транслакационный вариант.

Артём родился на 35 недели беременности (отошли воды) естественным путем. Вес 2910 гр, рост 51 см. Грудь в родзале брал плохо, но и после сосать силенок не хватало. Потеря веса на 3-й день составила 180 гр. В течении 2-х недель частично кормили с бутылочки, частично с помощью зонда. Сейчас кормлю только из бутылочки грудным молоком, 2-3 раза в день добавляя до нормы от 15 до 45 мл смеси "Малютка". В 1 месяц весил 3720 гр, в 2 месяца - 4600 гр.

Это хорошие прибавки и очень хорошо, что вы сейчас не используете зонд

Мы проживаем в сельской местности, в Белгородской обл.. В возрасте 2 мес. консультировались у специалистов Детской областной клинической больницы (далее ДОКБ). Диагноз ВПС подтвердился: мышечный дефект межжелудочковой перегородки и межпредсердной перегородки, аневризма МПП. Повторный прием назначили на начало марта.

Планируется ли операция?

Нейросонография патологий не выявила, а в роддоме УЗИ показало незрелые участки мозга.

Так бывает у недоношенных детей и дозревание происходит постепенно.

Диагноз невролога: перинатальное нарушение ЦНС, с-м тонусных нарушений, судорожный синдром под вопросом. Иногда Артем, лежа на спине, вскидывает ручки вверх, как-будто пугаясь чего-то, иногда лежа у нас на руках, во время кормления сжимается в клубочек как ежик . Эти движения, которые появились незадолго до 2-х месяцев, и не понравились врачу.

 Вскидывания руками, судя по вашему описанию, это рефлекс Моро. Вот как он описывается в медицинских источниках:

Рефлекс Моро. Вызывается различными приемами: ударом по поверхности, на которой лежит ребенок, на расстоянии 15 см от его головки, приподниманием разогнутых ног и таза над постелью, внезапным пассивным разгибанием нижних конечностей. Новорожденный отводит руки в стороны и открывает кулачки — I фаза рефлекса Моро. Через несколько секунд руки возвращаются в исходное положение - II фаза рефлекса Моро.
Рефлекс выражен сразу после рождения, его можно наблюдать при манипуляциях акушера.
У здоровых детей рефлекс хорошо выражен до 4-5-го месяца, затем начинает угасать; после 5-го месяца можно наблюдать лишь отдельные его компоненты.

Про поеживания ничего сказать не могу, но не думаю, что это судороги. Пока просто наблюдайте.

Артемка чаще держит голову повернутой в левую сторону, хотя направо она поворачивается без сопротивления, когда ему помогаешь.

 Значит это не кривошея. Асимметричное положение в этом возрасте норма. Вам нужно укладывать  Артемку так, чтобы все интересное происходило справа, игрушки также размешайте ближе к правой стороне.

Рекомендовано стационарное наблюдение врачей. Полина Львовна, а что Вы думаете по этому поводу?

Что имеется в виду: госпитализация?

[Лана Репина]

Здравствуйте, Полина Львовна! Спасибо за ответ на мое сообщение. Название диагноза "с-м Дауна спорагический вариант" я указала из заключения генетика, мне объяснили, что он означает "самостоятельно созданный, независимый от наследственности или внешнего воздействия" (выражаюсь сейчас своими словами).
Литературу пока не скачивала, у нас слабый интернет, но я об этом думаю.
По поводу ВПС врач говорит, что у нас незначительные дефекты и назначила контрольна начало марта.
3 февраля мы с сыном ложимся в больницу, чтобы врачи проверили наличие у Тёмы судорожного синдрома, мои словесные описания не дали полной информации неврологу ДОКБ. О результатах наблюдения сообщу, я тоже надеюсь, что это не судороги.

[polina]

Название диагноза "с-м Дауна спорагический вариант" я указала из заключения генетика, мне объяснили, что он означает "самостоятельно созданный, независимый от наследственности или внешнего воздействия" (выражаюсь сейчас своими словами).

 Понятно. А формулу вам не сказали?

По поводу ВПС врач говорит, что у нас незначительные дефекты и назначила контроль на начало марта.

Будем надеяться, что вмешательства не понадобится

3 февраля мы с сыном ложимся в больницу, чтобы врачи проверили наличие у Тёмы судорожного синдрома, мои словесные описания не дали полной информации неврологу ДОКБ. О результатах наблюдения сообщу, я тоже надеюсь, что это не судороги.

Обязательно пишите. Думаю, что у вас все будет в порядке.

[Лана Репина]

Я удивилась, увидев Ваш ответ Полина Львовна, который Вы отправили в 21:57. Восхищена Вашей преданностью делу и благодарна.
Я не совсем понимаю о какой формуле Вы говорите. Вот смотрю на бланк "Результаты цитогенетического анализа", может быть это: "Кариотип  47, Xy, +21", "Заключение  Мужской кариотип с трисомией по 21 хромосоме"?
Хочу поделиться следующей информацией. С момента выписки из роддома и до 1,5 мес. мы носили бандаж для шейного отдела. После стали одевать его только днем, невролог нашей поликлиники разрешила постепенно «уходить от воротничка».  В 1,5 мес. мы прошли курс  общеукрепляющего массажа №10. Наши мышцы заметно укрепились. Тёмушка стал лучше отталкиваться ножками в положении стоя, держать головку прямо, лежа на спине. На животе голову поднимает активно и может удерживать до 4-5 сек., любит, когда взрослые кладут его на свою грудь животиком, тоже старается держать голову. За неделю до 2-х месячного возраста начал уползать в кроватке вверх, отталкиваясь ножками, а затем и крутиться относительно головы, особенно, если уписается или злится, что его оставили одного.

[polina]

Добрый вечер, Светлана.

Я удивилась, увидев Ваш ответ Полина Львовна, который Вы отправили в 21:57. Восхищена Вашей преданностью делу и благодарна.

 Подсела на форум

Я не совсем понимаю о какой формуле Вы говорите. Вот смотрю на бланк "Результаты цитогенетического анализа", может быть это: "Кариотип  47, Xy, +21", "Заключение  Мужской кариотип с трисомией по 21 хромосоме"?

Да, это и есть формула. Стандартная трисомия, не наследуется.

Хочу поделиться следующей информацией. С момента выписки из роддома и до 1,5 мес. мы носили бандаж для шейного отдела. После стали одевать его только днем, невролог нашей поликлиники разрешила постепенно «уходить от воротничка».  В 1,5 мес. мы прошли курс  общеукрепляющего массажа №10. Наши мышцы заметно укрепились. Тёмушка стал лучше отталкиваться ножками в положении стоя, держать головку прямо, лежа на спине. На животе голову поднимает активно и может удерживать до 4-5 сек., любит, когда взрослые кладут его на свою грудь животиком, тоже старается держать голову. За неделю до 2-х месячного возраста начал уползать в кроватке вверх, отталкиваясь ножками, а затем и крутиться относительно головы, особенно, если уписается или злится, что его оставили одного

.
Хорошо, что бандаж сняли. Ваш невролог дал правильный совет.
Я не знаю, чем было вызвано его назначение, но длительное ношение ослабляет мышцы шеи.
Судя по вашему описанию, развитие вашего Тёмушки соответствует своему возрасту.

[Лана Репина]

Здравствуйте! Мне удалось скачать книгу "Малыш с с-мом Дауна". Буду изучать и наблюдать за сыном.
Полина Львовна, посоветуйте к кому на форуме мне обратиться за советом: "Как рассказать старшему сыну об особенности Артёмки? Когда лучше завести этот разговор, на каком возрастном этапе Темы?" Дело, на мой взгляд, усложняется тем, что старший Андрей холодно относится к братишке, считая его неразумным существом, не требующим внимания, кроме обычной заботы, как то - покормить, переодеть, уложить спать, успокоить. "Он все равно ничего еще не понимает и живет только на одних рефлексах", - приблизительно так рассуждает Андрей. Андрей спокойно относится к нашим просьбам и выполняет все: погладит белье, покачает кроватку, покормит Тёму. Но в тоже время он с сарказмом относится к тому, что я разговариваю с сынишкой, особенно к тому КАК я это делаю. Неужели у Андрея отсутствуют теплые чувства к младшему брату? Что если, узнав о том, что Тёма не такой как все, Андрей не захочет его полюбить?
Нужно ли для обращения к другому специалисту, например, психологу, создавать еще одну тему? Спасибо и до свидания!

[polina]

Добрый вечер, Светлана. Мне кажется. что психолог сможет вам лучше  помочь в этом вопросе, чем я
.
Откройте еще одну тему в  разделе "Беседы с психологом" и вы сможете побеседовать с очень хорошим специалистом.

[Лана Репина]

Добрый день, Полина Львовна! Я мало времени выделяю для знакомства с форумом (сейчас больше стараюсь читать "Малыш ..."), поэтому сомневалась, как правильно задать вопрос в другом отделе. Ваш ответ утвердил меня в моих догадках.
Хочу сообщить, что 5 февраля мой Тёмушка ответил мне УЛЫБКОЙ! Он долго смотрел мне в лицо, что бывает крайне редко, а потом улыбнулся. Я продолжала с ним разговаривать и радостно его хвалить за улыбку, он улыбнулся еще раз. Надеюсь, что я не ошибаюсь и эта улыбка не была случайной. Нам 2,5 месяца, ведь так может быть? Судя по описанию периодов развития детей с с-м Дауна, мы в конце первого и многое умеем. Нам осталось научиться отвечать взрослым при общении, т.е. закрепить описанное выше событие. Лично я считаю, что и в физическом и в психоэмоциональном плане наш сынишка развивается успешно. Мы с папой верим, что он нас будет только радовать, что он особенный не только в своем рождении.
Что касается здоровья. Мы сейчас в детской больнице в психоневрологическом отд. Судороги не подтвердились. Но врач считает, что Тема очень возбужден для своего возраста (дрыгание ногами, вскидывание ручек, иногда он сводит глаза "в кучу", часто-часто сопит). УЗИ сердца, сделанное в больнице, показало лучшие результаты, чем в диагностическом центре ДОКБ. И это успокаивает и обнадеживает. Рекомендовано снова носить воротничок, т.к. он сам не хочет поворачивать голову вправо (во время сна он это делает). У нас низкие показатели гемоглобина и лейкоцитов, пьем железо и укрепляем иммунитет. Назначили массаж, который выполняется более профессионально, "глубже", чем в нашей районной поликлинике. Изменения в поведении пока мало заметны, буду ждать. Надеюсь нахождение в больнице пойдет нам на пользу.

[polina]

Добрый вечер. Спасибо за подробное описание. Появление улыбки - это замечательный момент. Вот в больнице как раз хорошее время для общения. Домашних дел нет, вы все время вместе с ребенком. Разговаривайте, пойте, улыбайтесь.
Хорошо, что нет судорог и с сердцем лучше, чем думали.
Воротник я бы все-таки не советовала. Давайте попробуем следующее. Положите Темушку на спину, слева своей рукой полностью закройте обзор. Возможно Темушка повернет голову вправо.