Полиночка, 07.09.2012

[Татьяна09]

Добрый день! Меня зовут Татьяна, мне 25 лет. 07 сентября 2012 года я родила девочку (Полина). Девочка родилась маленькая, с весом 2330 кг и 48 см.Делали плановое кесарево, так как ребенок не набирал вес и стоял диагноз ЗРП (задержка развития плода). Лежала на сохранении в Москве. Никто из врачей не мог понять почему она не развивается сроку. До 16 недель всё шло хорошо, а потом она начала отставать. Делали скрининги, всё было отлично.
Через неделю после родов нас с Полей перевели в отделение патологии новорожденных. У нас было внутричерепное давление. Потом взяли кровь на генетику, и пришел результат: неизвестный материал на коротком плече 21 хромосомы. Попросили сдать кровь меня и папу, в итоге у нас все хорошо. Наш педиатр (заслуженный врач РФ) в роддоме мне сразу сказала: генетики не знают что это такое, 21 хромосома отвечает за синдром Дауна, но это не он. Так в выписке и написано: неизвестный материал. Они пожимают плечами.
Сейчас нам 1 год 8 месяцев. Отстает в развитии. Я сравниваю ее с детишками с синдромом Дауна. Мне кажется, что не похожа внешне. Хотя может я привыкла к ней. Мы до сих пор не ходим. За палец, по стенке - бегает. А сама боится. Отпускаю, стоит и резко бежать начинает. Не падала, чтобы был испуг. Из слов только баба. Любит книжки с картинками. Знает где что и кто находится. Не кушает сама. Но это моя вина скорее. Из игрушек предпочитает сортеры, не нравятся игрушки, которые не занимают.
Я хочу выслушать Ваше мнение по этому поводу, так как Ваши специалисты самые сильные по этой проблеме. Я склоняюсь к тому, что у нас скорее всего именно синдром Дауна, но, возможно, другой формы. Возможно ли такое?

[polina]

Добрый день, Татьяна. Приветствую вас и вашу Полиночку на нашем форуме.
Внимательно прочитала ваше письмо.   Вашей малышке уже год и восемь месяцев, но вас тревожит неизвестность, связанная с диагнозом.
Выскажу свое мнение. Прежде всего о диагнозе. Если бы врачи определили материал на плече 21 хромосомы и это оказались бы кусочки другой пары хромосом, то у малышки была бы транслакационная форма синдрома Дауна, ее ненаследственный, а спонтанный вариант.  Поскольку точных данных нет, то остановимся на том, что наблюдаемое изменение, как-то влияет на развитии малышки.
Вот развитие девочки на мой взгляд, и является фокусом нашего обсуждения.
Прежде всего, попытаемся понять, есть у Полиночки особенности, присущие синдрому Дауна: сниженный тонус и гибкие связки, которые дают характерную картину движений.
Опишите, пожалуйста, как ползала малышка, как она садится, если ее положить на спину, как она встает у опоры.
Что вы можете сказать о ее мелкой моторике?
Как девочка понимает обращенную речь?
Хочу сказать главное: занятия с малышкой не зависят от точности диагноза, вся программы строятся на основе уровня  развития ребенка.

[Татьяна09]

Уважаемая Полина Львовна! Спасибо за быстрый ответ!
 "Поскольку точных данных нет, то остановимся на том, что наблюдаемое изменение, как-то влияет на развитии малышки.
Вот развитие девочки на мой взгляд, и является фокусом нашего обсуждения. "
Да, я согласна с Вами!
"Прежде всего, попытаемся понять, есть у Полиночки особенности, присущие синдрому Дауна: сниженный тонус и гибкие связки, которые дают характерную картину движений.
Опишите, пожалуйста, как ползала малышка, как она садится, если ее положить на спину, как она встает у опоры.
Что вы можете сказать о ее мелкой моторике?
Как девочка понимает обращенную речь?"
Ползает она очень шустро до сих пор. Садится с переворачиванием на бок, потом облокачивается на руку и садится.
У опоры встает на колени, потом на ножки. Нравится стоять самой. Но когда делает шаг, бежит с руками распростертыми с наклоненным туловищем вперед до ближайшей опоры.
Моторика у нее развита хорошо, на мой взгляд. Поднимает крошки с пола.
Речь понимает, знает и может показать на картинке где мы гуляли на улице, где качели, горки и т.д. Знает где выкидывается мусор, чем мыть и как полы, как мыть руки, голову под кран сама наклоняет мыть волосики. Мочалкой знает как тереться. Включаетвыключает свет, телевизор. Если просишь покормить мамубабушкусобаку - сразу дает в рот что ест сама. Книжки ее не интересуют. Только одна книга с картинками "Окружающий мир". Чистит зубы.
Из слов только баба, и то, обращенное не к бабушке, а просто само слово. Знает как одевать ботиночки, не умеет, конечно, но ставит на пол и сует ногу.
Вроде бы всё, Полина Львовна.

[polina]

Добрый день, Татьяна.

Ползает она очень шустро до сих пор. Садится с переворачиванием на бок, потом облокачивается на руку и садится.
У опоры встает на колени, потом на ножки. Нравится стоять самой. Но когда делает шаг, бежит с руками распростертыми с наклоненным туловищем вперед до ближайшей опоры.

Судя по описанию образцы движений не такие, как при синдроме Дауна. Но очевидно, что сложность заключается в удержании равновесия в при движениях в вертикальной позе. Скорее всего, равновесие удерживает по  принципу велосипеда Пока движется - не падает.
Опишите как девочка стоит сама: как долго, использует ли опопру, переминается ли с ноги на ногу?

Моторика у нее развита хорошо, на мой взгляд. Поднимает крошки с пола.
Речь понимает, знает и может показать на картинке где мы гуляли на улице, где качели, горки и т.д. Знает где выкидывается мусор, чем мыть и как полы, как мыть руки, голову под кран сама наклоняет мыть волосики. Мочалкой знает как тереться. Включаетвыключает свет, телевизор. Если просишь покормить мамубабушкусобаку - сразу дает в рот что ест сама.

Здесь некоторая путанница и потому не понятно: девочка ориентируется в ситуации или понимает речь вне ситуации.  Прочитайте приложение 3 по книге "формирование навыков общения и речи" и попробуйте понять, что и как понимает девочка.

Книжки ее не интересуют. Только одна книга с картинками "Окружающий мир".

  А как девочка относится к рассказу, если он сопровождается демонстрацией действий?
Например: Ехал зайка на машине. Зайка упал и плачет аааа. Пожалем зайку, погладим. Посадим опять в машину и повезем.

Из слов только баба, и то, обращенное не к бабушке, а просто само слово

Есть ли звуки, слоги, которые несут постоянный смысл, например, аааа - спит, дрррр - едет, ам/чмокать- кушать и тд.
Чистит зубы.
.  Чистит зубы. Знает как одевать ботиночки, не умеет, конечно, но ставит на пол и сует ногу.
Как  и что ест?

[Татьяна09]

Добрый день, Полина Львовна! Извините, что не ответила сразу. Мы вчера ездили к кардиологу, нам плюсом ко всему еще порок сердца поставили((((
Судя по описанию образцы движений не такие, как при синдроме Дауна. Но очевидно, что сложность заключается в удержании равновесия в при движениях в вертикальной позе. Скорее всего, равновесие удерживает по  принципу велосипеда Пока движется - не падает.
Опишите как девочка стоит сама: как долго, использует ли опопру, переминается ли с ноги на ногу?
Стоит сама без опоры не долгое время, секунд 10, потом резко начинает бежать. Или когда играется, берет в руки игрушку двумя руками и стоит сама, но тут же ее клонит вперед. С ноги на ногу переминается, чаще стоит с перевесом тела на одну ногу.  
Здесь некоторая путанница и потому не понятно: девочка ориентируется в ситуации или понимает речь вне ситуации.  Прочитайте приложение 3 по книге "формирование навыков общения и речи" и попробуйте понять, что и как понимает девочка.
Речь понимает обращенную к ней только. Если ее позвать и сказать. Но далеко не все понимает. Книгу обязательно прочитаю, спасибо. Тогда смогу более конкретнее описать действия.
  А как девочка относится к рассказу, если он сопровождается демонстрацией действий?
Например: Ехал зайка на машине. Зайка упал и плачет аааа. Пожалем зайку, погладим. Посадим опять в машину и повезем.
Она впитывает, наблюдает, не повторяет. Потом через некоторое время я вижу у нее в игре такие действия. Например, я показываю ей на кукле, как я ее спать укладываю, качаю, целую. ОНа смотрит, не повторяет. Вечером прошу ее показать бабушке, как мама учила, тогда она берет куклу и качает и аааа говорит.
Есть ли звуки, слоги, которые несут постоянный смысл, например, аааа - спит, дрррр - едет, ам/чмокать- кушать и тд.
Нет, такого нет. Только если ее попросить покачать куклу, она выдаст ааааа, но не всегда.
Как  и что ест?
Ест практически все, не взбиваю, даю кусочками. Кормлю ее я. Сама ковыряется ложкой, руками, но в рот положить отказывается.
Спасибо!

[polina]

Добрый день, Татьяна.
Попробуем учить девочку ходить, а не бежать. попробуйте дать в руку большую мягкую игрушку, сами станьте лицом к Полине и  Стойте на таком расстоянии. чтобы до вас был шаг. При необходимости можете тоже придерживать игрушку. Когда один шаг девочка сделает, отступите назад. То есть будем учить делать 1-3 шага.
Одновременно с этим можно развивать умение удерживать равновесие. Для этого одевайте Полинку в позе стоя у дивана: качните на одну ногу, вторую поднимите и наденьте носки, туфли, штанину.
потом качните на эту ногу и продолжите одевания.
Про речь. Свои действия по демонстрации игры сопровождайте обычными словами и простыми звукоподражаниями, чтобы Полинка  могла их повторить.
Ляля спит ааа, мишка кушает (чмоканье) ам -ам.
Зайчик едет на машине дрррр итд.
Слов и сюжетов берите не много. если что-то начнет говорить, тут же вводите в повседневную жизнь.