В журнале английской Ассоциации Даун синдром (Journal - News and Views from the Down's Syndrome Association) зимой 2003/2004 года было опубликовано сообщение об интересных результатах нового генетического исследования. Директор центра по изучению синдрома Дауна Стэнфордского университета (штат Калифорния, США) Уильям Мобли, рассказывая о своем исследовании, пишет, что главным открытием ученых стало выявление гена, ответственного за плохую память и трудности в учебе у людей с синдромом Дауна. Наличие третьей хромосомы в 21-й паре обуславливает появление третьей копии многих генов, что, в свою очередь, приводит избыточному синтезу белков. Синтез лишнего белка, структура которого определяется деятельностью одного из генов, влечет за собой деградацию нейронов, что и может объяснять отставание в умственном развитии. Этот ген был идентифицирован. Ученые предполагают, что с помощью определенных препаратов разрушительное действие этого гена теоретически можно остановить на любой стадии. Мобли, однако, признает, что, даже если нужное лекарство когда-нибудь будет произведено (а это дело отдаленного будущего), ожидаемого эффекта может не произойти. Мобли также призывает принять во внимание еще один факт: даже при ликвидации нарушения в познавательной сфере внешний вид человека с синдромом Дауна не изменится. Значимость открытия отмечает швейцарский ученый Антонаракис. Он говорит, что синдром Дауна характеризуется многими особенностями и за них отвечают разные гены. Идентифицировать хотя бы некоторые из них - задача чрезвычайной сложности. Поэтому выявление одного гена, который может отвечать за умственную отсталость, - уже фантастическое достижение.
Известие об открытии американских ученых вызвало горячие дискуссии в офисе английской Ассоциации Даун синдром, высказывались разные мнения о возможных последствиях использования гипотетического лекарства. Издатели журнала, в частности, пишут: "Мы приветствуем все новое, что может пойти на пользу людям с синдромом Дауна. Однако мы все знаем людей с синдромом Дауна, которых (может быть, из эгоистических побуждений) мы не хотели бы видеть изменившимися. Как бы справился с такой переменой, например, взрослый человек, у которого всю жизнь были трудности с усвоением знаний и умений, но он сжился с этой особенностью как с частью своего "я"? И как реагировали бы на это окружающие?".
Так или иначе, наука не стоит на месте, а мы, члены редколлегии "Сделай шаг" постараемся информировать вас обо всех новых достижениях.
Журнал читала Н. Грозная

Вернуться в список статей